V Sympozjum Chorób Rzadkich
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
10 maja 2025 roku
Archiwum wideo
Szanowni Państwo!
Archiwum konferencji jest dostępne dla zalogowanych uczestników z opłaconym pakietem
do 12 czerwca 2025 roku.
PROGRAM MERYTORYCZNY
Zapraszamy do zapoznania się ze szczegółami programu.
Rozpoczęcie konferencji
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Sesja I: Sesja neurologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Leukodystrofia metachromatyczna
prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka
Deficyt transportera glukozy t1 (GLUT1DS) i deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) a zastosowanie diety ketogennej
dr n. med. Magdalena Dudzińska
Terapia genowa w rdzeniowym zaniku mięśni: kiedy i dla kogo?
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
wykład sponsorowany przez firmę Novartis
Dyskusja
Przerwa
Sesja II: Sesja metaboliczna
Przewodniczenie: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD
Jaki specjalista rozpozna u pacjenta wrodzoną wadę metabolizmu?
lek. Anna Bauer
Uwaga - hiperamonemia!
dr n. med. Joanna Taybert
Wielonarządowa manifestacja wrodzonych wad metabolizmu - na przykładzie lizosomalnych chorób spichrzeniowych
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD
wykład sponsorowany przez firmę Takeda
Dyskusja
Przerwa
Sesja III: Sesja pulmonologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Henryk Mazurek
Niedobór alfa1-antytrypsyny
prof. dr hab. n. med. Joanna Chorostowska-Wynimko
Mukowiscydoza
dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Pierwotna dyskineza rzęsek
prof. dr hab. n. med. Henryk Mazurek
Dyskusja
Przerwa
Sesja IV: Sesja hematoonkologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna
Neurofibromatoza: jedna czy wiele chorób o różnym rokowaniu?
dr n. med. Marek Karwacki
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda-rzadka przyczyna niedokrwistości u dzieci
dr n. med. Katarzyna Albrecht
Wybrane wrodzone predyspozycje do występowania chorób rozrostowych układu krwiotwórczego
dr n. med. Bartosz Chyżyński
Dyskusja
Zakończenie konferencji
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Pliki do pobrania
Pobierz
PARTNER GŁÓWNY KONFERENCJI
PARTNERZY KONFERENCJI
